Niezwykle rzadka choroba 9-letniej Marysi. Trwa zbiórka na kosztowne leczenie

fot: Katarzyna Zaremba-Majcher

Strach, niepewność, ból, cierpienie to razem ze swoim maleństwem czują rodzice….ale też miłość i ogromną nadzieję, że przecież ich mały cud wyjdzie z tego i że jeszcze będzie dobrze

fot: Katarzyna Zaremba-Majcher

Córka Dawida Buli, górnika z ruchu Staszic, choruje na bardzo rzadką chorobę - zespół wad chromosomowych części genów, co się zdarza raz na milion urodzin. Jedyną nadzieją na normalne życie i chociaż minimalną samodzielność dziewczynki jest kontynuowanie intensywnej rehabilitacji. To wiąże się z ogromnymi kosztami, a trzeba jeszcze zapewnić Marysi wizyty u specjalistów, terapie celowane, lekarstwa oraz specjalną dietę.

9-letnia dziś Marysia urodziła się trzy miesiące za wcześnie. Gdy przyszła na świat, ważyła zaledwie 600 gramów i nie była w stanie samodzielnie oddychać.

- Mierzenie się ze skrajnym wcześniactwem i jego następstwami samo w sobie jest ogromnym wyzwaniem. Niestety, szybko okazało się, że to nie jedyny problem, z jakim przyjdzie nam się zmierzyć. Marysia urodziła się z całkowicie zarośniętymi nozdrzami tylnymi; wada ta wymagała wielu zabiegów operacyjnych, do których doszły kolejne operacje, między innymi oczu z powodu retinopatii wcześniaczej oraz wielu operacji i reoperacji uszu. Dopiero w połowie dotychczasowego życia Marysi okazało się, że za ograniczeniami, takimi jak zarośnięcie nozdrzy tylnych, niskorosłość, małogłowie, dysmorfia twarzowo-czaszkowa, rozszczep podniebienia, dysmorfia palców dłoni i stóp, opóźnienie psychoruchowe, upośledzenie umysłowe, brak mowy oraz chodu – odpowiedzialne są geny. – podkreślają rodzice Marysi.

Jak dodają, połączenie tych zespołów jest na tyle złożone i rozległe, że nie jest opisane w literaturze medycznej. – Wszystko, co możemy zrobić dla naszego dziecka opiera się na intensywnej i nieprzerwanej rehabilitacji, wielopoziomowej terapii oraz turnusach rehabilitacyjnych i wizytach u specjalistów - wyjaśniają.

Dzięki ciężkiej rehabilitacji Marysia nauczyła się raczkować i samodzielnie jeść. - To wielki sukces, który bardzo nas cieszy! Niestety w ostatnim czasie stan Marysi się pogorszył. Zaczęły pojawiać się problemy z wątrobą oraz jelitami, doszło zapalenie przełyku z licznymi owrzodzeniami co spowodowało dołożenie lekarstw oraz wdrożenie specjalnej diety – dodają rodzice.

W najbliższym czasie Marysię czeka też operacja ścięgien Achillesa oraz rozcięgna stopy. Po tego typu operacji potrzebne będą dodatkowe kosztowne turnusy rehabilitacyjne. - Ale mimo to ani Marysia, ani my nie poddajemy się, bo widzimy, że praca, którą wkładamy w lepszą przyszłość naszej córki, przynosi efekty – zapowiadają rodzice Marysi.

Jedyną nadzieją na normalne życie i chociaż minimalną samodzielność dziewczynki jest kontynuowanie intensywnej rehabilitacji oraz częste turnusy rehabilitacyjne. To wiąże się z ogromnymi kosztami, a trzeba jeszcze zapewnić Marysi wizyty u specjalistów, terapie celowane, lekarstwa oraz specjalną dietę. - Dlatego jeszcze raz prosimy o pomoc - apelują rodzice dziewczynki.

Leczenie Marysi można wesprzeć TUTAJ.

MOŻE CIĘ ZAINTERESOWAĆ

Zajmie się surowcami krytycznymi. Nowa instytucja jeszcze w tym roku

Zakończyły się konsultacje w sprawie utworzenia Europejskiego Centrum Surowców Krytycznych.

Przyszłość energetyczna regionu oparta na zaufaniu społecznym

- Naszym celem jest, aby w dniu podjęcia decyzji o lokalizacji drugiej w Polsce elektrowni jądrowej, rząd miał przed sobą region gotowy do rozpoczęcia inwestycji - mówi Wiktor Płóciennik, wiceprezes zarządu ds. rozwoju w PGE GiEK S.A. 

Polska idzie po suwerenność amunicyjną. PGZ podsumowuje pierwszy rok budowy trzech fabryk 155 mm

Polska Grupa Zbrojeniowa (PGZ) zamknęła pierwszy rok realizacji strategicznego programu budowy trzech fabryk amunicji artyleryjskiej 155 mm. Przedstawiono postępy inwestycji w czterech spółkach domeny amunicyjnej oraz harmonogram osiągnięcia pełnej suwerenności produkcyjnej do końca 2028 roku.

To koniec problemów z nazwą i znakiem energetycznego giganta. Nie on jeden z tym się borykał

PGF Polska Grupa Fotowoltaiczna przegrała sądową apelację. Sąd w Warszawie przyznał PGE Polskiej Grupie Energetycznej rację w sporze o ochronę znaków towarowych PGE.