Niezwykle rzadka choroba 9-letniej Marysi. Trwa zbiórka na kosztowne leczenie

fot: Katarzyna Zaremba-Majcher

Strach, niepewność, ból, cierpienie to razem ze swoim maleństwem czują rodzice….ale też miłość i ogromną nadzieję, że przecież ich mały cud wyjdzie z tego i że jeszcze będzie dobrze

fot: Katarzyna Zaremba-Majcher

Córka Dawida Buli, górnika z ruchu Staszic, choruje na bardzo rzadką chorobę - zespół wad chromosomowych części genów, co się zdarza raz na milion urodzin. Jedyną nadzieją na normalne życie i chociaż minimalną samodzielność dziewczynki jest kontynuowanie intensywnej rehabilitacji. To wiąże się z ogromnymi kosztami, a trzeba jeszcze zapewnić Marysi wizyty u specjalistów, terapie celowane, lekarstwa oraz specjalną dietę.

9-letnia dziś Marysia urodziła się trzy miesiące za wcześnie. Gdy przyszła na świat, ważyła zaledwie 600 gramów i nie była w stanie samodzielnie oddychać.

- Mierzenie się ze skrajnym wcześniactwem i jego następstwami samo w sobie jest ogromnym wyzwaniem. Niestety, szybko okazało się, że to nie jedyny problem, z jakim przyjdzie nam się zmierzyć. Marysia urodziła się z całkowicie zarośniętymi nozdrzami tylnymi; wada ta wymagała wielu zabiegów operacyjnych, do których doszły kolejne operacje, między innymi oczu z powodu retinopatii wcześniaczej oraz wielu operacji i reoperacji uszu. Dopiero w połowie dotychczasowego życia Marysi okazało się, że za ograniczeniami, takimi jak zarośnięcie nozdrzy tylnych, niskorosłość, małogłowie, dysmorfia twarzowo-czaszkowa, rozszczep podniebienia, dysmorfia palców dłoni i stóp, opóźnienie psychoruchowe, upośledzenie umysłowe, brak mowy oraz chodu – odpowiedzialne są geny. – podkreślają rodzice Marysi.

Jak dodają, połączenie tych zespołów jest na tyle złożone i rozległe, że nie jest opisane w literaturze medycznej. – Wszystko, co możemy zrobić dla naszego dziecka opiera się na intensywnej i nieprzerwanej rehabilitacji, wielopoziomowej terapii oraz turnusach rehabilitacyjnych i wizytach u specjalistów - wyjaśniają.

Dzięki ciężkiej rehabilitacji Marysia nauczyła się raczkować i samodzielnie jeść. - To wielki sukces, który bardzo nas cieszy! Niestety w ostatnim czasie stan Marysi się pogorszył. Zaczęły pojawiać się problemy z wątrobą oraz jelitami, doszło zapalenie przełyku z licznymi owrzodzeniami co spowodowało dołożenie lekarstw oraz wdrożenie specjalnej diety – dodają rodzice.

W najbliższym czasie Marysię czeka też operacja ścięgien Achillesa oraz rozcięgna stopy. Po tego typu operacji potrzebne będą dodatkowe kosztowne turnusy rehabilitacyjne. - Ale mimo to ani Marysia, ani my nie poddajemy się, bo widzimy, że praca, którą wkładamy w lepszą przyszłość naszej córki, przynosi efekty – zapowiadają rodzice Marysi.

Jedyną nadzieją na normalne życie i chociaż minimalną samodzielność dziewczynki jest kontynuowanie intensywnej rehabilitacji oraz częste turnusy rehabilitacyjne. To wiąże się z ogromnymi kosztami, a trzeba jeszcze zapewnić Marysi wizyty u specjalistów, terapie celowane, lekarstwa oraz specjalną dietę. - Dlatego jeszcze raz prosimy o pomoc - apelują rodzice dziewczynki.

Leczenie Marysi można wesprzeć TUTAJ.

MOŻE CIĘ ZAINTERESOWAĆ

Katowice Airport i Politechnika Krakowska łączą siły. W Pyrzowicach przetestują technologie LiDAR

Politechnika Krakowska rozpoczyna współpracę naukową i dydaktyczną z Międzynarodowym Portem Lotniczym Katowice. Partnerstwo ma wesprzeć rozwój, bezpieczeństwo i niezawodność infrastruktury lotniska w Pyrzowicach. Studenci uczelni zyskają natomiast możliwość odbywania praktyk i staży w jednym z najważniejszych portów lotniczych w Polsce.

Spółdzielnia energetyczna Węglokoksu stawia na rozwój

Spółdzielnia Energetyczna Węglokoks Energia SE 1 wkracza w kolejny etap rozwoju, konsekwentnie zwiększając skalę wykorzystania odnawialnych źródeł energii oraz rozszerzając grono odbiorców korzystających z zielonej energii produkowanej lokalnie.

Sklep PGG z nową funkcją. Odstąpienie od umowy online bez dodatkowych formalności

Polska Grupa Górnicza wprowadziła nowe rozwiązanie w swoim sklepie internetowym. Klienci mogą teraz odstąpić od umowy bezpośrednio z poziomu Profilu Klienta, bez konieczności wypełniania dodatkowych formularzy i wysyłania pism.

1541878885 solitaire rury zat finska nord stream 2

Podejrzany o wysadzenie Nord Streamu zatrzymany w Chorwacji. Wcześniej polski sąd odmówił wydania go Niemcom

Jak informują niemieckie media Wołodymyra Żurawlowa, obywatela Ukrainy podejrzanego przez prokuraturę Niemiec o udział w wysadzeniu gazociągów Nord Stream, zatrzymano w Chorwacji podczas zdjęć do thrillera "Snake Island" inspirowanego tym zdarzeniem.